Quantas doenças raras existem e quais suas origens
Invisibilizadas e de difícil diagnóstico, as doenças raras representam um desafio para a saúde pública.
Uma equipe médica coloca um redutor no coração de um paciente (Tel Aviv, Israel). Por não serem comuns, as doenças raras geralmente têm diagnósticos tardios.
As doenças raras afetam menos ou igual a 1 em 2 mil pessoas mundialmente, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Justamente por não serem tão comuns, essas doenças acabam invisibilizadas e sendo pouco conhecidas. Até mesmo as pesquisas e os dados à disposição são limitados, como aponta a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz).
Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras (ainda não há consenso sobre o número exato). A maioria delas, cerca de 80%, possui origem genética, informa o Ministério da Saúde. No Brasil, são 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo o órgão do governo federal.
National Geographic reuniu informações sobre quatro delas. Confira a seguir:
1. Osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita é uma condição genética na qual o colágeno (um dos componentes dos ossos) é produzido em pequena quantidade ou de forma deficiente pelo organismo.
Como consequência, informa a Fiocruz, as pessoas com osteogênese imperfeita possuem ossos extremamente frágeis, popularmente chamados de “ossos de cristal” ou “ossos de vidro” – há casos em que eles se quebram sem motivos aparentes.
2. Doença de Gaucher
“A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo”, afirma a Fiocruz.
Entre os sintomas listados pela fundação, estão o aumento do fígado e do baço, anemia, baixo nível de plaquetas no sangue (trombocitopenia), deterioração esquelética (ossos enfraquecidos e que, em alguns casos, quebram até mesmo com leves pancadas) e dores nas pernas.
3. Paramiloidose
Também chamada de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), esta é uma doença genética rara e hereditária que afeta as células nervosas e provoca distúrbios no sistema nervoso, segundo o Ministério da Saúde do Brasil.
A paramiloidose leva a sintomas como dores crônicas, formigamento e perda de sensibilidade em braços e pernas.
4. Acromegalia
Trata-se de uma doença rara causada pela produção excessiva do hormônio do crescimento (GH).
De acordo com o Ministério da Saúde, os sinais clínicos são o crescimento excessivo de partes do corpo (como pés e mãos), complicações musculoesqueléticas, diabetes, cardiopatia, entre outros.
O ministério afirma que, “por ser uma ser uma doença insidiosa [isto é, de evolução vagarosa, sem receber a devida atenção], o atraso no diagnóstico em geral é de 7 a 10 anos”.
